அரிய நோய்க் கணிப்பில் ஒரு திருப்புமுனை

அந்த அமெரிக்கச் சிறுவனுக்கு இரண்டு வயதுதான் இருக்கும். உடலில் எந்தக் குறையும் இல்லாமல் பிறந்தான். வழக்கம்போல் எல்லாத் தடுப்பூசிகளும் செலுத்தப்பட்டிருந்தன. வயதுக்கு ஏற்ற எடையுடன் இருந்தான். தவழ்ந்து, நடந்து, சிரித்து, பேசத் தொடங்கினான்.

அடுத்ததாகப் பள்ளிக்குச் செல்லவும் தயாராகியிருந்தான். கடந்த வருடம் திடீரென்று ஒருநாள் மூச்சிளைப்பு என மருத்துவமனைக்குக் கொண்டுசெல்லப்பட்டான். அங்கு சிகிச்சை பலனின்றி இறந்துவிட்டான். அவனுக்குக் காரணம் அறியப்படாத ஓர் அரிய நோய் (Rare disease) வந்திருக்கலாம் எனக் கூறி, அவனுடைய மருத்துவக் கோப்பை மருத்துவர்கள் மூடிவிட்டனர்.

ஆனால், சிறுவனின் தந்தை பெரிய செல்வந்தர் என்பதால், தன்னுடைய மகனுக்கு ஏற்பட்ட விபரீதம்போல் இன்னொரு குழந்தைக்கு ஏற்படக் கூடாது என்பதில் அக்கறை செலுத்தினார். அந்த அரிய நோய் என்ன, ஏன் வந்தது, எப்படி வந்தது என்பதைக் கணிக்க விரும்பினார். வாஷிங்டனில் இயங்கும் ‘கணிக்கப்படாத நோய்களுக்கான வலைப்பின்னல்’ (Undiagnosed Diseases Network) எனும் அமைப்பை அவர் அணுகினார்.

அரிய நோய் நிறுவனம்

அமெரிக்காவின் ‘தேசிய நலவாழ்வு நிறுவனம் (National Institute of Health – NIH) வெளியிட்டுள்ள சமீபத்திய புள்ளிவிவரம் ஒன்று, ‘உலகளவில் 7,000-க்கும் மேற்பட்ட அரிய நோய்கள் இருப்பதாகவும், குழந்தைகளின் திடீர் இறப்புக்கு அவைதான் காரணம்’ என்றும் கூறியிருக்கிறது. இம்மாதிரியான அரிய நோய்களுக்குக் காரணம் கண்டுபிடிக்கும் ஆராய்ச்சியில் இறங்கியிருக்கும் முக்கியமான ஓர் அமைப்புதான் ‘கணிக்கப்படாத நோய்களுக்கான வலைப்பின்னல்’.

இந்த அமைப்பானது, வரிக்குதிரை மீனின் மரபணு (Zebra fish gene), உருண்டைக் குடல்புழு மரபணு (Round worm gene) மாதிரிகளைக் கொண்டு, மனித இனத்தில் ஏற்படும் மரபணுக் கோளாறுகளைக் கணிக்கும் ஆராய்ச்சியில் ஈடுபட்டுவருகிறது. பெரும்பாலான அரிய நோய்களுக்கு மரபணுப் பிறழ்வுகளே (Mutation) காரணமாக இருப்பதால், இந்த அமைப்பானது தனது ஆராய்ச்சிகளை அந்த வகையில் மேற்கொண்டுவருகிறது.

தம்மிடம் ஆய்வுக்கு வந்த அமெரிக்கச் சிறுவனின் நோய் வரலாற்றைத் தெரிந்துகொண்ட இந்த அமைப்பின் ஆய்வாளர்கள், முதல்கட்ட நோய்க் கணிப்பாக ‘அந்தச் சிறுவனுக்கு ‘இடைத்திசு நுரையீரல் நோய்’ (Interstitial lung disease) வந்திருக்கலாம்’ என அறிவித்தது. பொதுவாக, இந்த நோய் தீர்க்கப்பட முடியாத அளவுக்கு நுரையீரல்களில் அழற்சியை ஏற்படுத்தி, நார்த்திசுக்களை வளரவிட்டு, ஆக்ஸிஜன் நுழையும் வாசல்களை அடைத்து, மூச்சுத்திணறலை உண்டாக்கி உயிருக்கு ஆபத்தை வரவழைக்கும் தன்மை கொண்டது.

எப்படி ஈரம் மிகுந்த மரங்களில் கறையான்கள் கூடு கட்டுகின்றனவோ, அப்படி கெட்டுப்போன நுரையீரல் செல்களில் நார்த்திசுக்கள் வளர்ந்துவிடுவதால், ஆக்ஸிஜன் செல்ல வழியில்லாமல் போகிறது. இதனால், இந்த நோயாளிகளுக்குத் திடீர் இறப்பு ஏற்படுகிறது.

கைகொடுத்த மரபணு ஆய்வு

பொதுவாக, பெற்றோரிடம் காணப்படும் மரபணுப் பிறழ்வுகள் குழந்தைக்கும் கடத்தப்படும்போது, அந்தக் குழந்தைக்கும் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது என்று இதுவரை அறியப்பட்டுள்ளது. ஆகவே, அந்தச் சிறுவனின் டி.என்.ஏ. மரபணுச் சரடுகளையும் அவனுடைய பெற்றோரின் மரபணுச் சரடுகளையும் இந்த அமைப்பின் ஆய்வாளர்கள் முதல்கட்டமாகப் பகுப்பாய்வு செய்தனர்.

ஆனால், அவர்கள் எதிர்பார்த்ததுபோல் அந்த மரபணுச் சரடுகளில் எவ்விதப் பிறழ்வுகளும் இல்லை. இதனால் குழப்பம் அடைந்த ஆய்வாளர்கள், அந்தச் சிறுவனின் நுரையீரல் திசுவை ஆராயத் தொடங்கினர். அப்போது அவர்களுக்குச் சிறியதொரு வெளிச்சம் கிடைத்தது. அதாவது, அந்தச் சிறுவனின் நுரையீரல் திசுவில் ‘மேற்பரப்புத் திறன்செயலி’ (Surfactant) எனும் வேதிப் படலத்தில் குறைபாடு இருந்தது காணப்பட்டது.

இந்த இடத்தில், ‘மேற்பரப்புத் திறன்செயலி’ குறித்து சிறிய அறிமுகம். இது நுரையீரல்களில் உள்ள காற்றுப் பைகளின் (Air sacs) மேற்பரப்பில் செயல்படும் ஒரு வேதிப்பொருள். வேதிப்பண்பின்படி, இது புரதங்களாலும் கொழுப்புகளாலும் உருவாக்கப்பட்டது. ஒரு சோப்புத் துண்டைத் தண்ணீரில் கரைத்ததும், அது ஈரமான துணிகளுக்குள் எளிதாகப் புகுந்து அழுக்கை அகற்றப் பயன்படுகிறது.

அதுபோல நம் மூச்சுக்காற்றில் வரும் ஆக்ஸிஜன், காற்றுப் பைகளுக்குள் எளிதாக நுழைந்து கார்பன்-டை-ஆக்ஸைடை அகற்ற உதவுகிற முக்கியமான பொருள் இது. பொதுவாக, இந்தச் செயல்களை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் இருந்தாலும் ‘இடைத்திசு நுரையீரல் நோய்’ ஏற்படக்கூடும்.

எனவே, ஆய்வாளர்கள் அந்தச் சிறுவனின் ‘மேற்பரப்புத் திறன்செயலி’ மரபணுச் சரடுகளையும் ஆராய்ந்தனர். ஆனால், அவற்றிலும் குறைபாடு இல்லை. பிறகு என்னதான் காரணம் என்று மூளையைக் கசக்கிக்கொண்டிருந்த வேளையில், அவர்கள் ஏற்கெனவே ஆய்வுசெய்திருந்த உருண்டைக் குடல்புழு மரபணுச் சரடு மாதிரிகள் கைகொடுத்தன.

பெரும் திருப்புமுனை

உடலில் நுரையீரல் செல்கள் உருவாகும்போது அவற்றின் ‘மேற்பரப்புத் திறன்செயலி’களைப் பக்குவப்படுத்திக் கொடுப்பது RAB5B எனும் புரதங்கள். தரமான ரவையாக இருந்தாலும் அதைச் சலிக்கும் சல்லடையில் பிரச்சினை என்றால், உப்புமா பக்குவமாக வராது. அதுபோல் இந்தப் புரதங்களை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் பிரச்சினை இருந்தாலும் ‘மேற்பரப்புத் திறன்செயலி’கள் சரியாக வேலை செய்யாது.

அப்போது ‘இடைத்திசு நுரையீரல் நோய்’ வரலாம் என்று கணிக்கப்பட்டிருந்தது. ஆனால், மனித இனத்தில் இந்த வழியில் இதுவரை இந்தப் பிரச்சினை ஏற்பட்டதாகத் தகவல் இல்லை. சரி, அதையும்தான் பார்த்துவிடுவோமே என்று ஆய்வாளர்கள் களத்தில் குதிக்க, அரிய நோய்க் கணிப்பில் அது ஓர் அரும்பெரும் திருப்புமுனையாக அமைந்துவிட்டது.

ஆம், அந்தச் சிறுவனின் RAB5B எனும் புரதங்களைத் தயாரிக்கும் மரபணுக்களில் குறைபாடு இருந்தது. இதுவரை பெற்றோருக்கு இந்தக் குறைபாடு இருந்தால் மட்டுமே அது குழந்தைக்கும் கடத்தப்பட்டுவந்தது. ஆனால், இந்தச் சிறுவனைப் பொறுத்தவரை அவனுடைய பெற்றோருக்கு இந்தக் குறைபாடு இல்லை.

அவனுக்குக் கரு உருவாகும்போது அவன் மரபணுக்களில் மட்டுமே இது உண்டாகியிருக்கிறது. ஆகவே, பெற்றோருக்கு மரபணுக்களில் பிழை இருந்தால் மட்டுமே அவர்களின் வாரிசுகளுக்கு மரபணுப் பிழை நோய்கள் கடத்தப்படும் என்றிருந்த நிலை மாறி, கரு வளரும்போதும் மரபணுப் பிழை தானாகவும் ஏற்படலாம் எனும் புதிய வெளிச்சத்தைப் பாய்ச்சியுள்ளது இந்த ஆய்வு.

குழந்தைகளின் அரிய நோய்களுக்கான கணிப்பில் இனி இந்த ஆய்வும் இடம்பெறும். பொதுவாக, ஒரு நோய்க்கான காரணம் தெரிந்துவிட்டால், அதைக் களைவதற்கான வழிகள் விரைவில் வந்து சேரும். அமெரிக்கச் சிறுவனைப் போல் காரணம் தெரியாமல் இறக்கும் பல்லாயிரக்கணக்கான குழந்தைகளுக்கு அடுத்தடுத்த ஆய்வுகளில் புதிய விடியல் பிறக்கும். நவீன அறிவியலின் மகத்துவமே அதுதானே!

- கு.கணேசன், பொதுநல மருத்துவர், தொடர்புக்கு: gganesan95@gmail.com

To Read this in English: A paradigm shift in diagnosis of rare and unknown diseases