ஆட்டிசத்தை அறிய ஓர் அரிய வழி!

மனித மூளையில் இதுவரை அறியப்படாத செயலாக்கத்துக்கும் செயலிழப்புக்கும் காரணம் கண்டுபிடிக்கும் ஆராய்ச்சிகள் உலக அளவில் முன்னேறிக்கொண்டிருக்கின்றன. மூளையின் வளர்ச்சிக்குத் தேவைப்படும் புரதங்களையும், அந்தப் புரதங்களை நம் உடலில் தயாரிப்பதற்கு வழிகாட்டும் மரபணுக்களையும் கண்டுபிடித்திருப்பது இந்த முன்னேற்றத்துக்கு ஒரு நல்ல உதாரணம்.

இந்த ஆராய்ச்சிகளின் நீட்சியாக, அந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிழைகளைக் கண்டுபிடித்து, அவை உண்டாக்கும் அரிய நோய்களைத் தடுக்கும் முயற்சிகளும் அறியப்பட்டு வருகின்றன. அப்படியான முயற்சிகளுள் ஒன்றுதான் ஆட்டிசம் பாதிப்பை அறிய உதவும் நவீன மரபணுப் பரிசோதனை (DNA test).

ஆட்டிசம் ஓர் அறிமுகம்

ஆட்டிசம் என்பது குழந்தைகளைப் பாதிக்கிற மூளை நரம்பு வளர்ச்சி சார்ந்த குறைபாடுகளில் ஒன்று. இந்தியாவில் தற்போது சுமார் 22 லட்சம் பேருக்கு ஆட்டிசம் உள்ளது. இது மொழித் திறன், பேச்சுத் திறன், கற்றல் திறன், ஒருங்கிணைப்புத் திறன் போன்ற செயல்பாடுகளை வெகுவாகப் பாதிக்கிறது. இது குழந்தையின் மரபணுவில் தோன்றும் பிழையால் ஏற்படுகிறது. நெருங்கிய உறவில் திருமணமான பெற்றோருக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இது ஏற்பட அதிக வாய்ப்பு உண்டு. தாமதமான திருமணமும், தாமதமான குழந்தைப் பேறும் இந்தக் குறைபாட்டுக்கு வழிதருகின்றன.

ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்

ஆட்டிசம் ஏற்படுவதற்கு முக்கியக் காரணமாகக் கருதப்படுவது ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’ (Fragile X syndrome – FXS). இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்கு வயதுக்கு ஏற்ப மூளை வளர்ச்சி இருக்காது. முக்கியமாகத் தவழ்வது, உட்காருவது, முகம் பார்த்துச் சிரிப்பது, கை தட்டுவது, புதிய வார்த்தைகளைப் பேச முயற்சிப்பது போன்ற பல வளர்ச்சிப் படிகள் மற்ற குழந்தைகளோடு ஒப்பிடும்போது தாமதப்படும்.

‘எஃப்எம்ஆர்1’ (FMR1) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களே ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியத்துக்குக் காரணம். உடலில் ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ (FMRP) எனும் புரதத்தைத் தயாரிக்க இந்த மரபணு தேவைப்படுகிறது. ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ புரதத்தின் முக்கிய வேலை, சிறு வயதில் மூளை வளர்ச்சியைத் தூண்டுவது. பிழையுள்ள ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுக்களால் ‘எஃப்எம்ஆர்பி’ புரதத்தைத் தயாரிக்க முடிவதில்லை. ஆகவேதான், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம் ஏற்படுகிறது.

இந்த நோயியத்தை 1991-ல் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த பென் ஊஸ்ட்ரா, டேவிட் நெல்சன், ஸ்டீபன் வாரன் எனும் மரபணு வல்லுநர்கள் கண்டுபிடித்தனர். இதற்கு ‘ஃபிராக்ஸா’ (FRAXA) என்று பெயரிட்டனர். அது மட்டுமல்லாமல், இந்த நோயியம் உள்ள குழந்தைகளுக்குத்தான் ஆட்டிசம் பாதிப்பு அதிகம் என்றும் தெரிவித்தனர். சமீபத்திய புள்ளிவிவரம் ஒன்று உலகில் 4% பேருக்கு ஆட்டிசம் ஏற்படுவதற்கு ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’தான் முக்கியக் காரணம் என்கிறது. அமெரிக்காவின் ‘சிடிசி’ கொடுத்துள்ள புள்ளிவிவரப்படி, 7,000 ஆண்களில் ஒருவருக்கும் 11,000 பெண்களில் ஒருவருக்கும் இந்த நோயியம் இருக்கிறது. 259 பெண்களில் ஒருவரும் 800 ஆண்களில் ஒருவரும் பிழையுள்ள ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுவைச் சுமந்துள்ளனர். இந்தப் பெண்கள், தங்கள் வாரிசுகளில் பாதிப் பேருக்கு இதே மரபணுவைக் கடத்திவிடுகின்றனர். அந்த வாரிசுகள் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம் உள்ளவர்களாகவோ, அந்த நோயியத்தைக் கடத்துபவர்களாகவோ இருக்கின்றனர். ஆண்களுக்கு இந்த மரபணு இருந்தால், மகள்களுக்கு இதைக் கடத்துகின்றனர்; மகன்களுக்குக் கடத்துவதில்லை.

இந்தக் கருத்து இந்தியாவிலும் உறுதியானது. 2017-ல் புதுடெல்லியில், ஆட்டிசம் நோயுள்ள ஓர் ஆணுக்கு அவரது 40-வது வயதில் இந்த நோயியம் இருப்பது மரபணுப் பரிசோதனையில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. அதன் பின்னரே இது குறித்த ஆராய்ச்சிகள் இங்கும் முன்னேறத் தொடங்கின. சண்டிகரில் உள்ள ‘பிஜிஐஎம்இஆர்’ (PGIMER) மருத்துவப் பல்கலைக்கழகம் 2019ல் நடத்திய ஓர் ஆய்வில் இந்தியாவில் இந்த நோயியம் குறித்த விழிப்புணர்வு மருத்துவர்களுக்கே இல்லை; இந்தக் குறைபாட்டை ஆரம்பத்தில் கண்டறியத் தகுந்த பரிசோதனைகள் அவ்வளவாக இதுவரை இல்லை; இதனால், இது தாமதமாகவே அறியப்படுகிறது என்பதும் தெரியவந்துள்ளது. ஆகவே, இந்த நோயியம் உள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையும் ஆண்டுதோறும் அதிகரித்து வருகிறது. தற்போது இந்தியாவில் சுமார் 4 லட்சம் பேருக்கு இது இருப்பதாகவும், கிட்டத்தட்ட 40 லட்சம் பேர் இது தங்களுக்கு இருப்பதே தெரியாமல் வாழ்கிறார்கள் என்றும் ‘பிஜிஐஎம்இஆர்’ மருத்துவப் பல்கலைக்கழகம் அறிவித்துள்ளது.

மரபணுப் பரிசோதனை

ஆட்டிசம் பாதிப்பை அறிய நேரடிப் பரிசோதனைகள் இல்லை. பயனாளியின் நடத்தைகளைக் கொண்டுதான் அறிய முடியும். ஆனால், ‘ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயியம்’ இருப்பதை ரத்தத்தில் ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணு இருக்கிறதா என்பதைப் பரிசோதித்து அறியலாம். இதன் மூலம், அவருக்கு அல்லது அவரது வாரிசுகளுக்கு ஆட்டிசம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா என்பதை அறியலாம். இந்த இரண்டுக்கும் சிகிச்சை இல்லை என்பதால், தடுப்பு ஒன்றுதான் இவற்றுக்குத் தீர்வு. அதிலும் ஆட்டிசக் குழந்தைகளுக்கு மூன்று வயதுக்குள் பேச்சு, கற்றல் சார்ந்த பயிற்சிகளைத் தொடங்க வேண்டியது கட்டாயம். அப்போதுதான் அவர்களின் நடத்தை சார்ந்த அணுகுமுறைகளில் முன்னேற்றம் இருக்கும்.

இதற்கு, பெண்கள் கர்ப்பமாகும்போது ‘டவுன் நோயியம்’ போன்ற மரபணு நோய்களுக்கான பரிசோதனைகளுடன் ‘எஃப்எம்ஆர்1’ மரபணுப் பரிசோதனையையும் வழக்கப்படுத்தினால், ஆட்டிசம் வருவதற்கு உள்ள வாய்ப்பை முன்னரே அறியலாம். அதைத் தொடர்ந்து, பெண்களிடம் உறவு முறையில் திருமணம் செய்வதைத் தடுப்பது போன்ற விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தி, அதன் பரவலைத் தடுக்கலாம். ஆட்டிசக் குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பத்திலேயே மூளை நரம்பு சார்ந்த பயிற்சிகளை அளிக்கத் தயார்ப்படுத்தலாம். அதன் மூலம் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரம் கூடுவதற்கு உதவலாம்!

இந்தப் பரிசோதனை அமெரிக்காவில் ஆட்டிசம் உள்ளவர்களுக்குக் கட்டாயமாக்கப்பட்டுள்ளது. இதற்கு 8,000 ரூபாய் வரை செலவாகிறது. இந்தியாவில் இதை எல்லோராலும் மேற்கொண்டுவிட முடியாது. ஆகவே, தகுதியானவர்களுக்கு அரசு மருத்துவமனைகளில் இதை இலவசமாக மேற்கொள்ள வழி செய்யலாம். அரிய நோய்களுக்கான பாதுகாப்புச் சட்டத்தில் இந்த நோயியத்தையும் சேர்த்து, பயனாளிகளுக்குப் பொருளாதார உதவி கிடைக்க வழி செய்யலாம். தற்போது அதிகமாக அறியப்படாமல் இருக்கும் இந்த அரிய நோய், நாட்பட நாட்பட பொதுநலத்துக்கு மோசமான பாதிப்பை ஏற்படுத்தாமல் இருக்க, இந்த வழிகளை இப்போதே உருவாக்க வேண்டியது காலத்தின் கட்டாயம்.

- கு.கணேசன், பொதுநல மருத்துவர், தொடர்புக்கு: gganesan95@gmail.com