ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு, அதனிடம் இருக்கும் குறைபாடுகளைக் கண்டு ஆதங்கப்பட்ட காலம் போய், அந்தக் குழந்தை கருவில் வளரும்போதே அதன் ஆரோக்கியத்தை இப்போது கணித்துவிடுகிறது மருத்துவ அறிவியல். அதன் நம்பிக்கை வடிவம்தான் `நியூக்கல் ஸ்கேன்’. இது என்ன என்று அறிவதற்கு முன்னால், நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய அடிப்படை விஷயங்கள் இருக்கின்றன.
பிறவிக் குறைபாடு எப்படி ஏற்படுகிறது?
பெண் கருவுற்ற முதல் எட்டு வாரங்கள், சிசுவின் உறுப்புகள் உருவாகத் தொடங்குகிற ஒரு முக்கியமான காலகட்டம். இக்காலகட்டத்தில் சிசுவைச் சுமக்கும் அன்னைக்கு ருபெல்லா அம்மை, கதிர்வீச்சு, பரம்பரைக் குறைபாடு, தன்னிச்சையான மரபணுப் பிறழ்வு (Gene mutation) போன்றவற்றால் பாதிக்கப்பட்டால் குழந்தைக்குப் பிறவிக்கோளாறு ஏற்படும். இவற்றில் ‘பரம்பரைக் குறைபாடு' (Genetic disorder) மிக முக்கியமானது.
உலகச் சுகாதார நிறுவன அறிக்கையின்படி இந்தியாவில் 100-க்கு நான்கு குழந்தைகள் பரம்பரைக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றன. இந்த எண்ணிக்கை ஆண்டுதோறும் அதிகரித்துவருகிறது. ஆனாலும் இது பற்றி மக்கள் மத்தியில் விழிப்புணர்வு இல்லை என்பது கவலைக்குரிய விஷயம்.
மரபணுக்களின் பங்கு
நம் உடலில் ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள மரபணுக்கள்தான் (Gene) மரபுரீதியான குணங்களைச் சந்ததிகளுக்கு எடுத்துச் செல்கின்றன. உடலமைப்பு, நிறம், பேச்சு, பழக்கவழக்கங்கள், பகுத்தறிதல் என்று எல்லாமே பெற்றோர் மூலமாகக் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன. அதேபோன்று பெற்றோரிடம் உள்ள உடல் குறைபாடுகளும் கடத்தப்படுவதுண்டு. பரம்பரைக் குறைபாடுகள் இப்படித்தான் சந்ததிகளுக்குத் தாவுகின்றன.
மருத்துவ அறிவியல் வளர்ந்துள்ள இந்தக் காலத்திலும், பரம்பரை மூலம் வரும் எத்தனையோ நோய்கள் குணப்படுத்த முடியாத நிலையில் உள்ளன. அதேநேரத்தில் சிலவற்றைக் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே - அதாவது சிசுவாகக் கருவில் இருக்கும்போதே - கண்டறிந்துவிட்டால் அந்த நோய்கள் வருவதைத் தடுக்கலாம். இவற்றில் முக்கியமானது, டவுன் சின்ட்ரோம் (Down syndrome).
டவுன் சின்ட்ரோம் என்றால்?
கையில் ஆறாவது விரல் முளைப்பதைப்போல மனித உடலில் உள்ள 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் 21-வது ஜோடியில் ஒரு குரோமோசோம் அதிகமாக இடம்பெற்றுவிடும். இதன் விளைவால் ஏற்படுகிற நோயே இது. ‘டிரைசோமி - 21', ‘மங்கோலிசம்' என்று மாற்றுப் பெயர்களும் இதற்கு உண்டு.
இந்த நோயுள்ள குழந்தையின் முகம் தட்டையாகவும் அகலமாகவும் இருக்கும். பற்கள் அரிசி போன்று மிகச் சிறியதாக இருக்கும். நாக்கு வயதுக்கு மீறிப் பெரிதாக இருக்கும். மூக்கு சப்பையாக இருக்கும். கழுத்து குட்டையாக இருக்கும். மாறுகண் தோன்றும். மனவளர்ச்சி குறைந்திருக்கும். இதயம், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக அமைப்புகளில் பிறவிக் கோளாறுகள் காணப்படும். இந்த நோய் வந்தவர்களில் பெரும்பாலோர் தனிப்பட்ட கவனிப்பிலும் பாதுகாப்பிலும்தான் வாழ முடியும். இவர்களால் தனியாகவும் சுயமாகவும் செயலாற்றுவது கடினம். குறைந்த வயதிலேயே முதுமை வந்துவிடும், ஆயுளும் குறைவு. இம்மாதிரியான குழந்தைகள் பிறப்பது அதிகரித்தால், பிற்காலச் சந்ததிகளின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியமே கெட்டுவிடும்.
பரிசோதனைகள் என்ன?
இத்தகைய குழந்தைகள் பிறப்பதைப் பிரசவத்துக்கு முன்பே கண்டறிய கடந்த 30 ஆண்டுகளாகத் தாயிடம் நடத்தப்பட்ட ரத்தப் பரிசோதனைகள் உதவின. அதாவது, தாய்க்கு ‘பி.ஏ.பி.பி.-ஏ' (PAPP-A) எனும் புரதம் குறைந்தாலோ, ‘ஹெச்சிஜி' (hCG) ஹார்மோனின் அளவு அதிகரித்தாலோ அந்தத் தாய்க்கு டவுன் சின்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்க வாய்ப்புள்ளது என்று கணிப்பார்கள். அடுத்து, ‘பனிக்குடத் துளைப்புச் சோதனை' (Amniocentesis), ‘கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்ப்ளிங்' (Chorionic villus sampling) போன்ற சிசுப் பரிசோதனைகள் புழக்கத்துக்கு வந்தன. ஆனால், 100 பேரில் 30 பேருக்கு இந்தப் பரிசோதனை முடிவுகள் தவறாக இருக்கும் சாத்தியமும் இருந்தது.
நியூக்கல் ஸ்கேன் - புதிய வரவு
கருவில் வளரும் சிசுவிடம் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளும்போது பரிசோதனை ஊசியைச் சிசுவுக்கு அருகில் செலுத்துவார்கள். அப்போது ஆரோக்கியமான சிசுகூட இறந்துவிடலாம். ஆகவே, பெண்கள் இப்பரிசோதனைகளை விரும்பவில்லை. இத்தகைய பின்னடைவுகளைத் தவிர்க்கப் புதிதாக ஒரு வழி பிறந்தது. அதுதான் ‘நியூக்கல் ஸ்கேன்'(Nuchal scan). இதில் பக்கவிளைவுகள் எதுவுமில்லை. இது பத்தாண்டுகளுக்கு முன்பு அறிமுகமானது. இப்போது தமிழகத்திலும் புழக்கத்தில் உள்ளது.
சாதாரணமாக நம் வயிற்றைப் பரிசோதிக்கிற அல்ட்ரா சவுண்ட் ஸ்கேன் கருவியில் ஒரு பிரத்யேக மென்பொருளை இணைத்து இந்தப் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சிசுவினுடைய கழுத்தின் பின்புறம் சேரும் நிணநீர் அளவை வைத்து அதற்குப் பிறவிக் கோளாறு உள்ளதா, இல்லையா என்று கண்டுபிடிப்பதுதான் இதன் நிபுணத்துவம்.
எப்போது செய்யப்படுகிறது?
கர்ப்பமான பெண்ணுக்கு 11-லிருந்து 14 கர்ப்ப வாரங்களுக்குள் இது செய்யப்படுகிறது. காரணம், இந்தக் காலகட்டத்தில்தான் சிசுவின் கழுத்தில் தோலுக்கும் தோலடித் திசுவுக்கும் நடுவில் நிணநீர் தேங்குகிறது. அப்போது கழுத்து தோல் தடிமன் அதிகரிக்கிறது. இதற்கு ‘நியூக்கல் டிரான்ஸ்லூசன்ஸி' (Nuchal translucency) என்று பெயர். இது 3 மி.மீ. எனும் அளவில் இருந்தால் அந்தக் குழந்தை ‘நார்மல்' எனவும், 3 மி.மீட்டருக்கு மேல் அதிகரித்தால் டவுன் சின்ட்ரோம் மட்டுமல்லாமல் டர்னர் சின்ட்ரோம், சிஸ்டிக் ஹைகுரோமா, டிரைசோமி-18, டிரைசோமி-13 என்று வேறு ஏதேனும் ஒரு மரபுசார்ந்த குறைபாடு உள்ளது என்றும் கணிக்கிறார்கள். அப்படி இருந்தால், அந்தச் சிசுவைக் கலைத்துவிட அறிவுறுத்துகிறார்கள். இதன்மூலம் பிறவிக் கோளாறு உள்ள குழந்தை பிறப்பது தடுக்கப்படுகிறது.
யாருக்கு இது அவசியம்?
கர்ப்பிணிகள் எல்லோருக்கும் இது பயன்தரக்கூடிய பரிசோதனைதான் என்றாலும் பரம்பரையில் டவுன் சின்ட்ரோம் உள்ளவர்கள், 35 வயதுக்கு மேல் கர்ப்பம் அடைபவர்கள், சொந்தத்தில் திருமணம் செய்துகொண்டவர்கள், வேறு ஏதேனும் பரம்பரைக் கோளாறு உள்ளவர்கள் இப்பரி சோதனையைச் செய்துகொள்வது அவசியம்.
ஆபத்து உண்டா?
இந்தப் பரிசோதனைக்கு முன் ஏற்பாடுகள் எதுவும் தேவையில்லை. மருத்துவர் சொல்லும் நாளில் இதைச் செய்துகொள்ளலாம். கருவில் வளரும் குழந்தைக்கும் ஆபத்து வராது. பயம் வேண்டாம்.
(அடுத்த வாரம்: எம்.ஆர்.ஐ. ஸ்கேன் ஏன் செய்ய வேண்டும்?)
கட்டுரையாளர், பொதுநல மருத்துவர்.
தொடர்புக்கு: gganesan95@gmail.com